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女子多饮40年,每天小便40余次,医生一查竟是这种病

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摘要: 经常口干,大量饮水,小便也出奇多,全天小便40-60次!46岁的丁女士幼年时就有口渴、尿多的毛病,一天之内喝水量可达12L。

经常口干,大量饮水,小便也出奇多,全天小便40-60次!46岁的丁女士幼年时就有口渴、尿多的毛病,一天之内喝水量可达12L,相当于容量600ml的矿泉水20瓶,每天小便40多次,每次尿量也不少,由于夜间也要频繁喝水及小便,严重影响了患者的生活质量。在当地医院检查排除了糖尿病后,医生建议患者到上级医院就诊以明确诊断,但是因为患者家庭经济情况不佳,就没有进一步诊治,导致病情一再被耽误。患者后来结婚生子,但是多饮多尿带来的不便一直影响着正常生活,随着孩子们长大,家庭负担减轻,在家人的支持和朋友帮助下,丁女士慕名来到湖北省第三人民医院(湖北省中山医院)内分泌科主任胡菊萍的专家门诊寻求帮助。

入院后,经过相关检查提示,丁女士尿比重明显低于正常值,结合患者症状,初步考虑为尿崩症可能。为了进一步确诊诊断及病因,医生为患者进行了“禁水—加压素试验”,同时完善垂体磁共振增强,排除下丘脑垂体部位的肿瘤,最后证实了患者为中枢性尿崩症。

中枢性尿崩,主要的治疗方法为激素替代疗法。诊断明确后,医生为丁女士进行针对性用药治疗,口服去氨加压素片并嘱患者适当控制饮水量,密切监测血压、尿量及血清电解质变化。2天后,困扰丁女士多年的口渴、多尿症状明显好转,精神状态也较之前明显改善。“谢谢医生,这么多年我终于可以睡个好觉了!”出院时,丁女士握住医生的手,激动地说道。

出院2月后的电话随访,丁女士也表示自己的症状一直稳定好转,现在已与常人无异。得知此消息的医护也非常高兴,并叮嘱患者要长期按时服药,切勿随意停药,定期监测全天尿量,使尿量保持在2000ml左右,不建议超过3000ml,同时也建议定期复诊,巩固治疗。

在整个治疗过程中,最大的难点就是禁水加压试验,因为此试验过程长、步骤繁复,需要严密的观察患者每小时的体重变化、尿量情况,也需要及时按时间点抽取血标本并及时送检血尿留标本。在科主任胡菊萍的指导下,医护认真仔细地完成试验,抽丝剥茧,为患者找到了答案,解除患者的痛苦,恢复健康生活。

尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素(AVP)分泌不足(中枢性尿崩),或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞(AVP)受体和(或)水孔蛋白(AQP)及受体后信息传递系统缺陷,对AVP失去反应(肾性尿崩症)所指的一组临床综合征。其临床特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。

肾性尿崩症分为遗传性和继发性。遗传性肾性尿崩,较罕见,大多有家族史,系X性连锁隐性遗传性疾病,约90%患者与V2受体基因突变有关,导致肾小管对AVP不敏感,血浆AVP浓度正常或升高。多以女性遗传,男性发病。出生后即有多尿、多饮,如未及时发现,多因严重失水、高钠血症和高渗性昏迷而夭折。

继发性肾性尿崩,继发于多种疾病导致的肾小管损害,如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管酸中毒、骨髓瘤、肾移植、代谢紊乱(低钾血症、高钙血症)等。多见于成年人,主要表现为多饮、多尿,特别是夜尿增多。

中枢性尿崩症分为原发性、继发性和遗传性。原发性:原因不明,占尿崩症的50-60%;继发性:头颅外伤及垂体下丘脑手术、肿瘤(蝶鞍上肿瘤)、肉芽肿、感染性疾病、其他(自身免疫性疾病)等;遗传性:X-连锁隐性遗传、常染色体显性或常染色体隐性遗传。

遇到多饮多尿的患者,除了考虑糖尿病,同时要排查有无尿崩症、精神性烦渴等相关疾病。(通讯员:张懿 周宪 胡菊萍)

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