武汉专家精准“减胎”保下健康宝宝

“宝宝身体很健康。”听到医生的话，汪女士喜极而泣，积压已久的压力、担忧都烟消云散。4年前出生的大宝患上罕见基因病，去年她怀上一对双胞胎，产前诊断发现一个胎儿基因异常。武汉市妇幼保健院专家团队精准诊断，定向“减胎”，为她保下腹中健康胎儿。5月13日，汪女士平安诞下一名女婴。

32岁的汪女士是一名二胎妈妈，大宝如今4岁了。刚出生时大宝一切正常，可随着一天天长大，逐渐出现发育迟缓的问题，最终被确诊为Cockayne综合征A型。医生告诉她，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也叫侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，患病孩子大多都有发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形等症状，而且存在多系统损害，目前无法治愈。夫妻俩的基因检测结果显示，二人都是致病基因的携带者，有25%的概率生出患病的宝宝。

去年，汪女士再次怀孕，而且一次怀了俩。夫妻俩欣喜之余，也有些担心腹中宝宝的健康，在孕18周时，汪女士便来到武汉市妇幼保健院进行了产前诊断。羊水穿刺的检查结果显示，有一个胎儿第10号染色体上的ERCC8基因存在双重杂合缺失，情况正与大宝一样。万幸腹中另一个胎儿基因正常，给了夫妻俩孕育健康宝宝的希望。

面对这样的结果，汪女士一家感到焦虑：一方面，想尽快将异常胎儿减胎，另一方面，担心过程中会影响到健康的宝宝。她辗转多家医院，最后决定在武汉市妇幼保健院就医。住院期间，产科三病区主任周燕，产前诊断中心陈露漪、孙晨医生，超声科丁文萍、张静医生多次会诊，共同讨论汪女士的减胎方案。周燕主任告诉夫妻俩，医院有成熟的医疗技术和多科协作的丰富经验，一定能为他们争取最好的结果，留下健康的宝宝。“住院期间，我深深感受到了医护团队的专业，他们对我和宝宝也特别关心，所以我很信任他们！”汪女士说。

孕25周时，感冒痊愈的汪女士接受了超声定位下羊膜腔内减胎术。由于手术涉及双胎、体位、术后并发症等多种因素，对医生的经验、技术、团队配合提出了较高要求，术前，周燕主任医师团队进行了全面的术前评估和准备，同时做好充分预案，确保手术一切顺利。术后复查显示，保留下的宝宝各项指标均正常，正健康生长。

5月13日下午，汪女士在武汉市妇幼保健院顺产下一名健康可爱的女婴，看着宝宝可爱的脸庞，她激动得流下眼泪，“谢谢周主任，谢谢这里的医生护士们，是你们帮我保下了这个孩子！”

“像汪女士这样夫妻双方都携带异常染色体的情况，孕期要重视产前诊断，并及时采取宫内治疗等干预措施。这一点他们做的很正确，所以结局也是比较圆满的。”武汉市妇幼保健院产三病区周燕主任医师介绍，除了有异常胎儿生育史之外，高龄产妇、有先天性遗传病家族史、产前筛查出染色体异常高风险的孕妇也应做好产前诊断，并遵循医生指导及时进行干预，预防出生缺陷的发生。（通讯员：官笑涵 摄影：张祖国）

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