湖北首例诺西那生钠注射液鞘内注射在汉完成
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3岁女童莹莹（化名）因患罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），全身肌肉萎缩无力，运动功能严重受限，在一般孩子到处跑跑跳跳的年纪，她无法站立、行走，甚至连爬都难以实现。日前，莹莹在武汉儿童医院神经内科，接受了脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿，她的运动功能有望逐渐恢复。
患罕见病 女童无法站立
三年前，家住随州的代女士如愿迎来了二胎女儿莹莹，粉嘟嘟的“小公主”是一家人手心的宝贝。莹莹一岁时，代女士发现，女儿走路扶着桌子还容易摔跤，“当时以为再大一些就好了”，可等到一岁半时，莹莹“反倒退步了”，运动功能越来越差，下肢没有力气，走四五步路就会跌倒，感觉到不对劲，夫妻俩抱着她到武汉儿童医院做检查，经过基因检查后，莹莹最终被确诊为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。
“这是什么病？”夫妻俩从未听过，医生告诉他们，这个病不仅会让宝宝不能自主活动，还会影响吞咽和呼吸功能，一旦后两者出现问题，宝宝将会有生命危险，而且没有药物治疗。看着可爱的女儿，代女士觉得“天都塌了”。
虽然没有针对性的药物可以使用，但是莹莹一家并没有放弃希望。为了延缓肌肉能力退化，家人每天会为她进行按摩、运动等康复锻炼，但是运动功能改善并不明显，如今只会独坐。莹莹感冒后会有痰咳不出，雾化治疗时间比平常孩子要长，平常的一声咳嗽，家人都格外揪心。
有药可医 运动功能有望逐渐恢复
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，医生介绍，该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000，人群中每50人就有一人携带该致病基因。
随着患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
一直以来，由于没有治疗药物，全世界对于SMA患儿，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等治疗方法，预期寿命有限，生活质量低下。
2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，为SMA患儿的治疗带来了希望。2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA。诺西那生钠注射液鞘内注射可提高SMA患者的存活运动神经元（SMN）蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
医生为莹莹进行鞘内注射治疗
11月20日，莹莹在武汉儿童医院接受诺西那生钠注射液鞘内注射，成为湖北省内首个接受此药物治疗的SMA患儿。术后患儿呼吸平稳，无不良反应，近日已出院。
武汉儿童医院副院长、神经内科专家刘智胜看望患儿
据悉，“脊活新生——脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”由中国初级卫生保健基金会发起，Biogen International GmbH向中国初级卫生保健基金会无偿提供援助药品——诺西那生钠注射液。项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗，提高治疗可及性，减轻家庭与社会负担，提高生活质量，延长生命。
武汉儿童医院专家坦言，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，罕见病患儿常面临无药可医的窘境。如今，SMA患儿不再无药可医，是一次“破冰”。同时，专家也呼吁各界关注罕见病、“孤儿药”，期待SMA药物能早日纳入医保药品目录，帮助罕见病患者家庭减轻治疗负担。（通讯员薛源 摄影 张祖国）
